الجفاف الجلدى المصطبغ (الصَّومَلَة المصطبغة) (Xeroderma Pigmentosum (XP

الجفاف الجلدى المصطبغ (الصَّومَلَة المصطبغة)
(Xeroderma Pigmentosum (XP

ما هو الجفاف الجلدى المصطبغ ؟
هو مرض جلدي نادر الحدوث جداً حيث يكون الشخص المصاب شديد الحساسية ضد ضوء
الشمس (حساسية ضوئية) ، جلده مصاب بشيخوخة مبكرة و يكون عُرضة لنشؤ
سرطانات الجلد . وهذا يحدث نتيجة فرط حساسية الخلايا للأشعة الفوق بنفسجية
نتيجة خلل في الجهاز الترميمى الجيني (DNA repair system ) .

ما سبب حدوث المرض ؟
المرض يورث كصفة صبغية عادية متنحية ، وهذا يعني أن المصاب يرث جينين
متنحيين للمرض (واحد من الأب و واحد من الأم ) . فإذا كان الوالدين فقط
حاملين خاصية المرض (كلاهما يحمل جين طبيعى و جين للمرض ) في هذه الحالة لا
تظهر عليهم أعراض وعلامات المرض . ولكن في حالة انتقال الجينات المرضية من
الوالدين الحاملين للمرض للطفل ، يصبح جلده أقصى حساسيةً للضوء الفوق
بنفسجي وبالتالى تظهر أعراض وعلامات المرض . و قد ُصِفت على الأقل 7
إختلالات جينية مختلفة أو مجموعات متممة ( مكملة ) فى عائلات مختلفة (XPA
إلى XPG) مما يؤدى إلى إختلاف حدة المرض .

أساساً
تكون أعراض وعلامات المرض ناتجة عن اضطراب في جهاز DNA الترميمى . لأن في
حالة معظم الناس العاديين والذين لا يعانون من المرض يقوم جهاز DNA
الترميمى بإصلاح التلف الخلوى الناتج من الضؤ الفوق بنفسجى . أما مريض
الجفاف الجلدى المصطبغ لديه خلل بهذا الجهاز الترميمى ، فتبقى الخلايا
التالفة من الضوء الفوق بنفسجى بلا إصلاح مما يؤدي إلى خلايا سرطانية أو
موت الخلايا .

من هم الأشخاص المعرضون لخطر الإصابة بالجفاف الجلدى المصطبغ ؟
إذا كان كلا من الزوجين حامل للمرض فالأطفال المولودين معرضون أكثر للإصابة
بالمرض . ومن لديهم طفل مصاب بالمرض يكون لديهم فرصة بنسبة 1-4 لإنجاب طفل
آخر مصاب .
هذا المرض يصيب كل الأجناس وبنفس القدر الرجال والنساء متساوين في الإصابة .

ما هي أعراض وعلامات الجفاف الجلدى المصطبغ ؟
عادة يتطور المرض خلال 3 مراحل :

المرحلة الأولى تبدأ خلال 6 شهور بعد الميلاد ( فجلد الطفل يظهر طبيعي عند الولادة ) . وتتضمن العلامات التالية :
* المناطق المعرضة للشمس مثل الوجه تُظهر احمرارأً بالجلد مع قشور و نمش ، قد تبدأ يضاً فى الظهور بقع داكنة غير منتظمة .
* تنتشر هذه التغيرات إلى العنق والساقين ، وفي الحالات الشديدة الجذع ربما يتأثر .
* خلال شهر الشتاء يمكن لهذه التغيرات أن تتضاءل .
التعرض المستمر للشمس يؤدي إلى المرحلة الثانية التى يميزها وجود " تبَكُل أو
حوؤل الجلد" (poikiloderma) . وهنا توجد رقع غير منتظمة فاتحة أو داكنة
اللون ، بقع أوعية و تجمعات دموية بشكل نسيج العنكبوت ترى من خلال الجلد مع
ترقق الجلد .
المرحلة الثالثة تتضمن نشؤ التقرن الشمسى و سرطانات الجلد وربما تظهر مبكراً ما
بين عمر 4-5 سنوات وبالأخص المناطق المعرضة لأشعة الشمس كالوجه . السرطانات
الجلدية الشائعة ( سرطان الخلية القاعدية ، سرطان الخلية الحرشفية ،
الميلانوما ) تحدث أكثر وبصورة واضحة فى الأفراد المصابين بمرض الجفاف
الجلدى المصطبغ . وهناك مضاعفات أخرى تحدث لهؤلاء المرضى وتشمل العيون و
مشاكل عصبية .

مشاكل العيون تحدث في حوالي 80% من المرضى المصابون بالجفاف الجلدى المصطبغ :

تصبح العيون مؤلمة و حساسة للشمس ( رُهاب الضوء).
سرعة تهيج ، إحمرار و تعكر العيون. قد يحدث التهاب الملتحمة .
نماءات سرطانية وغير سرطانية في العيون قد تحدث .

المشاكل العصبية تحدث فى حوالي 20% من مرضى الجفاف الجلدى المصطبغ :

قد تكون بسيطة أو شديدة وتتضمن تأخر في النمو ، تشنج ، فقر التناسق العصبى ، صمم ، قصر القامة .
قد تظهر هذه المشاكل في فترة الطفولة المتأخرة أو المراهقة ، وإذا حدثت فإنها تزداد سوءاً مع الوقت .

كيف يتم تشخيص مرض الجفاف الجلدى المصطبغ ؟
- عادة يتم إكتشاف المرض فى الطفولة المبكرة بين عمر 1-2 سنة . فالطفل الذى
يعاني من حروق شمسية شديدة بعد التعرض لأشعة الشمس لأول مرة قد يكون
بمثابة مفتاح التشخيص لمرض الجفاف الجلدى المصطبغ .
- التشخيص الحصرى للمرض يتم بقياس عامل ترميم DNA الجيني بواسطة فحص عينة من الدم أو الجلد .

ما هو العلاج المناسب للمرض ؟
ليس هناك شفاء من مرض الجفاف الجلدى المصطبغ ولكن الهدف الرئيسى من العلاج
هو حماية المريض من التعرض للأشعة الفوق بنفسجية وبالتالي تجنب تأثيراتها
الضارة على الجلد . وعلى ذلك فمريض الجفاف الجلدى المصطبغ يجب عليه إتباع
إجراءات الحيطة والحذر التالية :

طرق تجنب التعرض الشمس :
- لبس الثياب الواقية ( ملابس بأكمام طويلة وسراويل طويلة ، قمصان وبها
رقبة عالية . وتكون هذه الثياب محكمة النسج حتى تمنع دخول الضوء من خلالها
)، قبعات ، نظارات شمسية متخصصة لحماية العين من الضوء الفوق بنفسجي .
- استعمال كريم واقى من الشمس ذو عامل حماية +30 أو أكثر على كل المناطق المكشوفة من الجسم .
- تجنب النشاطات الخارجية التي يتعرض فيها المريض لأشعة الشمس على قدر الإمكان .
- القيام بالأعمال الخارجية بعد غياب الشمس .

عمل الفحوصات المتكررة للجلد لإكتشاف علامات سرطان الجلد . مراقبة وملاحظة أي
بقع أو نماءات مشتبه بها تظهر على الجلد و استشارة طبيبك .
مراجعة أطباء الجلد كل 3-6 شهور للفحص . تؤخذ عينة جلدية (خزعة) من أى نمو جلدى مشتبه به . سرطانات الجلد تستأصل عادةً .
عمل فحوصات دورية للعين بواسطة أطباء العيون .
عمل إختبارات دورية سنوياً (حتى عمر ال20 سنة) للكشف عن أى استعداد للمشاكل العصبية .

إصابات التقرن الشمسىّ يمكن علاجها بالتبريد أو باستخدام كريم 5- فلوريوراسيل .
بعض مرضى الجفاف الجلدى المصطبغ المصابون بعدة سرطانات جلدية قد يوصف لهم
عقار الأيزوترتينوين ، وهو أحد مشتقات فيتامين ( أ ) وقد يمنع تكون سرطانات
جديدة .

ما هو تنبؤ عاقبة المرض ؟
الكثير من مرضى الجفاف الجلدى المصطبغ يتوفون فى سن مبكرة بسبب سرطانات
الجلد . لكن إذا تم تشخيص المرض مبكراً ، وليس هناك أعراض عصبية شديدة أو
كان المرض من النوع البسيط الشدة ، و اتبع المريض كل إحتياطات تجنب الأشعة
الفوق بنفسجية ، حينئذٍ قد يتعدى المريض متوسط العمر .
المرضى وعائلاتهم سيواجهون ضغوط يومية ، و تبقى التوعية و التذكرة
الدائمة بوجوب الحماية من الشمس هى محور علاج الجفاف الجلدى المصطبغ .

والله يبعد عن الجميع الأمراض

الجفاف الجلدى المصطبغ (الصَّومَلَة المصطبغة) (Xeroderma Pigmentosum (XP LIp01775

موضووع رائع ومفيد

جزاكى الله خير الجزاء زهيه
وبارك الله فيكى

..

وفيك بركة اخي العزيز

منور الموضوع

كل الود والتقدير لك

دمت برضى الرحمن
لك خالص ودي

» تدابير احترازية تحمي إطارات المركبات من الجفاف والتشقق